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Allellast

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Die Allellast bezeichnet der Anteil eines mutierten Gens im Verhältnis zur gesamten gemessenen Anzahl des Gens. Dabei bezeichnet Allel einen Genabschnitt der z.B. JAK2, CALR, MPL oder eine andere Gensequenz codiert.
Da Allelle meist doppelt in einem Chromosom vorkommen spricht man bei einer Allellast unter 50 % von einer heterozygoten Mutation. In diesem Fall ist sie (zumindest teilweise) nur auf einem Allel des Chromosoms vorhanden. Über 50 % spricht man von einer homozygoten Mutation, da sie dann auch auf beiden Abschnitten des Chromosoms vorhanden sein muß.
Die Allellast wird meist aus Granulozyten bestimmt, da diese Zellen noch die Erbinformation der Blutstammzellen enthalten und sich gut separieren lassen. Thrombozyten und Erythrozyten besitzen hingegen keinen Zellkern.
Die Auswirkung der Höhe der Allellast auf die MPN-Erkrankung ist bislang nicht geklärt. Die Symptomlast aber auch die Blutwerte weisen oft keine Korrelation damit auf.

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