Die JAK2-Mutation ist eine genetische Veränderung, die bewirkt, dass das Enzym JAK2-V617F ständig aktiv ist und die betroffenen Zellen unabhängig von Wachstumsfaktoren verstärkt wachsen. Die Entdeckung der JAK2-Mutation ist noch relativ neu (2005). Diese Mutation wurde fast ausschließlich bei PatientInnen mit MPD-Erkrankungen nachgewiesen wurde, d.h. wenn dieser Gentest positiv ausfällt, liegt mit hoher Sicherheit eine MPD-Erkrankung (ET, PV oder PMF) vor.
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