Primäre Myelofibrose (PMF): Erfahrungsberichte

Claudia, geb. 1963, PMF seit 04/2011 (diagnostiziert)

Stand: August 2015

"Haben Sie eine Vorerkrankung an den Knochen?" Als die Radiologin mir während eines Knie-MRTs diese Frage stellte, wusste ich intuitiv, dass der Meniskusriss mein geringstes Problem sein würde. Zwei Tage später bescheinigte mir die Internistin eine stark vergrößerte Milz (ca. 22 cm), es folgten Blutuntersuchungen und eine Knochenmarkpunktion. Fünf Wochen später erhielt ich die Diagnose Primäre Myelofibrose (PMF) im fortgeschrittenen Stadium.

Jahrelange Erschöpfung und Schmerzen

Eine Ahnung, dass etwas nicht stimmen könnte, hatte ich schon länger. Seit Jahren schwanden mir die Kräfte. Im Jahr 2010 hatte sich die Dauererschöpfung – trotz weniger Arbeit und eines längeren Urlaubs – abermals verschärft. In den ersten Monaten 2011 erreichte meine Ausgezehrtheit einen neuen Höhepunkt: schleichender Gewichtsverlust, permanente Aphten im Mund, schmerzende Gelenke und Gliederschmerzen bis hin zu Totalentkräftung nach dem Sport sowie Symptome eines grippalen Infekts am Folgetag.  

Adressen von spezialisierten Fachärzten

Bereits einen Tag nach der Diagnose machte mich eine befreundete Ärztin auf das mpn-netzwerk e. V. aufmerksam – ein Glücksfall, da ich auf diese Weise binnen kürzester Zeit fundierte Informationen über diese seltene Erkrankung und Adressen der wenigen spezialisierten Fachärzte in Deutschland in den Händen hielt. Als sehr unterstützend habe ich in dieser ersten Phase des Schocks die Telefonate mit zwei überaus fachkundigen Betroffenen aus dem Netzwerk erlebt, die geduldig meine Fragen beantwortet und mir entscheidende Tipps für das weitere Vorgehen gegeben haben.

Ärztemarathon

Da der niedergelassene Hämatologe an meinem Wohnort mit der Behandlung überfordert war, habe ich in den folgenden Wochen Zweitmeinungen eingeholt. So bin ich unter anderem zu einem mehrere hundert Kilometer entfernten Hämatologen gefahren, der seitdem mein behandelnder Arzt ist. Mit ihm stehe ich in ständigem Austausch, kann ihn jederzeit anrufen und fahre im Schnitt alle drei Monate zur Kontrolle. Da eine allogene Stammzelltransplantation als einzige „möglicherweise heilende“ Therapie der Primären Myelofibrose gilt, war ich außerdem bei zwei Experten, die Erfahrung speziell mit der Transplantation von PMF-Erkrankten haben.

Große Stütze: Mein Bruder und das Netzwerk

Ohne meinen Bruder, der mir in dieser Zeit in beispielloser Weise zur Seite gestanden hat, und den Austausch hier im Netzwerk hätte ich diese Zeit deutlich schlechter überstanden. Einmal mehr, da der Rest meiner Familie bis heute überfordert bzw. ablehnend auf meine Erkrankung reagiert. Der Ärztemarathon hat Kraft gekostet, aber er hat sich gelohnt. Erstens, weil ich sehr schnell umfassend über meine Krankheit im Bilde war und in kompetente Behandlung gekommen bin. Zweitens weiß ich heute schon (wo das Thema noch nicht akut ist), welcher Arzt die Transplantation einmal durchführen wird. Zusätzliches Vertrauen haben mir Klinikbesuche bei zwei Betroffenen aus dem mpn-Netzwerk gegeben, die in den Monaten nach meiner Diagnose transplantiert worden sind.

Teilnahme an klinischer Studie mit neuem Wirkstoff

Die ersten viereinhalb Monate wurde ich mit einer leichten Chemotherapie in Tablettenform behandelt (Hydroxycarbamid). Unter dieser Therapie ging es mir schlechter als vor der Diagnose. Ich war noch müder und erschöpfter und musste mich häufig nach dem Frühstück schon wieder hinlegen. Vor allem wurde das eigentliche Therapieziel – Verkleinerung der Milz – glatt verfehlt. Dank meines Hämatologen war ich ab September 2011 in einer klinischen Studie für einen Wirkstoff Ruxolitinib.

Nachhaltige Verbesserung der Lebensqualität

Hierbei handelt es sich um ein Medikament ohne heilende oder die Krankheit verlangsamende Wirkung, allerdings verbessert es die Lebensqualität enorm: Der Milz konnte man beim Schrumpfen zugucken (minus 10 cm in drei Monaten), sodass ich endlich wieder aufrecht im Stuhl sitzen konnte. Ich fühlte mich fit wie seit Jahren nicht mehr und habe neun Kilo zugenommen. Auch meine Muskel-, Gelenk- und Knochenschmerzen sind deutlich zurückgegangen. Sehr froh bin ich über die gute Verträglichkeit des Medikaments, dass ich bis heute - seit 2012 ist es in Deutschland zugelassen - nehme. Voraussetzung für meine Teilnahme an der Studie waren umfassende medizinische Voruntersuchungen, um sicherzustellen, dass ich alle gesundheitlichen Vorgaben und Anforderungen erfülle.

Psychische Bewältigung

Psychisch habe ich die Krankheit recht gut bewältigt, nicht zuletzt dank der Unterstützung durch eine Psychotherapeutin. Ich habe weitgehend akzeptiert, chronisch krank zu sein, und eine Ahnung, wo das Ganze seinen Ursprung haben könnte. Ich gehe heute (immer häufiger) liebevoller mit mir selbst um, überfordere mich nicht mehr ständig und kann besser nein sagen. Auch achte ich mehr darauf, wer mir gut tut und wer nicht. Durch die Krankheit habe ich die Kraft entwickelt, Dinge und Beziehungen in meinem Leben zu verändern, die schon lange nicht mehr stimmten.

Nach sieben Monaten im Krankenstand arbeite ich seit 2012 wieder regelmäßig, wenn auch nur noch in Teilzeit, da meine Kräfte für eine Vollzeittätigkeit nicht mehr ausreichen. Da ich seit 15 Jahren freiberuflich tätig bin, kann ich mir die Zeit in aller Regel gut einteilen und für genügend Pausen sorgen. Ich bin froh und dankbar für jedes Jahr, dass ich angesichts der nicht ungefährlichen Stammzelltransplantation "untransplantiert" (er-)leben darf und hoffe, dass dies noch eine ganze Weile so bleibt.

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Anna, geb. 1968, ET seit 2000, PMF seit 2008

Stand: September 2013

Wie ging´s los?

1994 hatte ich plötzlich riesige blaue Flecken an den Beinen, ohne mich gestoßen zu haben. Die Blutwerte wären aber okay, meinte der damalige Arzt – ich habe mir leider keinen Ausdruck mitgeben lassen. Und irgendwann hörte der Spuk auch wieder auf. 1999 bekam ich sehr starke gynäkologische Blutungen – die Frauenärztin fand nichts, nahm mich auch nicht wirklich ernst und ich arrangierte mich insofern, dass die Blutungen so nach und nach wieder ein Ausmaß annahmen, das es mir erlaubte, auch wieder aus dem Haus zu gehen.

Erhöhte Thrombozyten vor gynäkologischer OP

Im Jahr 2000 wurden dann Polypen in der Gebärmutter diagnostiziert und als Ursache der starken Blutung benannt. Eine OP mit Ausschabung sollte dies beheben. Bei der Narkosevoruntersuchung wurden dann die deutlich erhöhten Thrombozyten entdeckt. Sie lagen bei 1,1 bzw. 1,2 Millionen und das Diagnosekarussell begann sich zu drehen: Besuch beim Hämatologen, Blutabnahmen ohne Ende, wie es mir damals erschien, und eine KMP. Außerdem noch Vorstellung in der Klinik wegen zusätzlich erkannter Gerinnungsstörung unklarer Genese. Das Ergebnis war: Myeloproliferatives Syndrom/Essentielle Thrombozythämie, plasmatische Gerinnungsstörung, vergrößerte Milz, leichte geringgradige Myelofibrose.

Diagnose schwer zu verarbeiten

Diese Diagnose war für mich anfangs sehr schwer zu verarbeiten. Damalige Internetrecherchen kamen mit Horrorzahlen von Überlebenszeiten von 5-10 Jahren – das Netzwerk gab es noch nicht. Zum Glück aber habe ich einen sehr guten Hämatologen, der sich viel Zeit zum Diagnosegespräch nahm, sehr menschlich ist und mich mit meinen Fragen immer ernst nimmt.

Engmaschige Kontrollen

Wir vereinbarten zuerst sehr engmaschige Kontrollen und einen Einstieg mit Medikamenten erst dann, wenn die Thrombozyten weiter steigen oder Symptome kommen. Ich arbeitete mich so nach und nach auf 3-monatige Kontrolltermine hoch. Schon damals lag mir die "leichte, geringgradige Myelofibrose" im Magen, aber nach den damaligen Diagnosekriterien war man noch der Meinung, dass es eine ET ist. Der weitere Verlauf wurde dadurch bestimmt, dass die Thrombozyten langsam sanken, LDH kontinuierlich stieg, der Harnsäurewert oft über dem Grenzwert liegt und auch meine Milz langsam wuchs. Eine erneute KMP 2004 erbrachte aber weiterhin Diagnose ET – wobei diesmal schon keine Flüssigkeit mehr gewonnen werden konnte, obwohl mein Hämatologe es an beiden Seiten des Beckenkamms probierte.

Zweitgebutachtung der Knochenmarksprobe

Die oben beschriebene Tendenz hielt an und ich fand mich in den Erfahrungen der ETler-Innen aus dem Netzwerk immer weniger wieder. 2008 bat ich meinen Hämatologen um eine Zweitbegutachtung meiner KMP von 2004 durch ein Referenzlabor für myeloproliferative Erkrankungen. Er nahm es zum Anlass, eine erneute KMP zu machen und diese bei seinem und dem Referenzlabor begutachten zu lassen.

Neue Diagnose PMF

Ergebnis ist nun Primäre Myelofibrose mit mäßiger Myelofibrose und geringer Osteosklerose (MF2). Außerdem wurde festgestellt, dass ich JAK2positiv bin. Derzeitiger Stand: Milz bei 16,5x12x5,5, Thrombozyten bei 500.000. Als Medikation habe ich zwischenzeitlich mit ASS begonnen, da ich vermehrt Sehstörungen hatte. Außerdem habe ich über die ganze Zeit kontinuierliche Begleitung in der komplementären Medizin erfahren.

Wie geht´s mir damit?

Ich habe das Glück, von vielen Symptomen noch nicht sehr stark betroffen zu sein: Sehstörungen (durch das ASS und viel Trinken ganz gut im Griff), ab und an Juckreiz und immer wieder mal Nachtschweiß kann ich momentan noch gut ertragen. Belastend erlebe ich meine dauerhafte Müdigkeit und Erschöpfung und die damit einhergehende phasenweise geringere Leistungsfähigkeit.

Wertvoller Austausch im Netzwerk

Natürlich mache ich mir Gedanken, wie´s weitergeht. In den letzten 9 Jahren sanken die Thrombozyten von 1,2 Millionen auf 500.000. Wenn sich der Trend in diesem Tempo fortsetzt, muss ich in den nächsten Jahren handeln. Positive Erfahrungsberichte von NetzwerkerInnen, die eine KMT hinter sich haben, geben mir da Mut. Als große Unterstützung erlebe ich den Austausch im Netzwerk. Auch die jährlichen Treffen sind immer sehr intensiv und bereichernd. Hier stoße ich auf Menschen, die in der gleichen Situation stecken und meine Gedanken, Gefühle und Befindlichkeiten aus dem eigenen Erleben verstehen.

Mehr Auszeiten

Gelernt habe ich durch meine Erkrankung, dass ich mehr auf mich achte, ich nehme mir Auszeiten in der Freizeit und "tanze nicht mehr auf jeder Hochzeit". Ich merke, dass ich auch gelernt habe, bewusster zu leben – vieles, was andere als selbstverständlich hinnehmen, sehe ich inzwischen anders. Meine Krankheit begleitet mich, ich versuche sie zu integrieren und mich mit ihr zu arrangieren – aber sie dominiert mein Leben nicht.

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Fred W., geb. 1966, ET seit 2008, PMF seit 2013

Stand: September 2013

Die bei mir 2008 festgestellte ET muss wohl schon ein paar Tage älter sein, denn bereits 2004 ging ich zum Arzt wegen meiner Probleme mit den Gelenken in Fingern und Zehen. Es wurde sogar eine erhöhter Wert an Thrombozyten festgestellt, jedoch legte die Internistin, zu der ich überwiesen worden war, das Problem als Folge einer Entzündung zu den Akten, ohne mich wieder zu bestellen.

2006 bekam ich dann Gefühlsstörungen im Gesicht, die vermutlich auch mit einer verminderten Durchblutung einhergehen. Da meine Hausärztin schnell Klarheit wollte, wies sie mich in die Klinik ein, wo mit MRT und Rückenmarkspunktion zwar schon ganz schön aufgedreht wurde, aber die eigentliche Ursache weiter im Dunkeln blieb, denn auf der Neurologischen Station kam man leider  nicht auf die Idee, dass hier anders gelagerte Probleme vorliegen könnten.

2008 wollte ich mich einfach nur mal gründlich durchchecken lassen. Da stellte meine Hausärztin dann wieder die erhöhte Thrombozytenanzahl fest. Dieses Mal aber schon deutlich zu hoch – 985 Tsd..
Ich bekam eine Überweisung zur Hämatologin, die mir eine Knochenmarkspunktion empfahl. So erfuhr ich dann im August, dass mein Knochenmark zu viele Thrombozyten (bzw. thrombozytenbildende Stammzellen) produziert. Und damit war gut. Auf meinem Befund stand zwar eindeutig, dass bei mir eine ET festgestellt wurde, allerdings bekam ich durch die Vermittlung der Ärztin das Gefühl, dass die ganze Sache gar nicht so schlimm sei. Es wäre schön, wenn ich täglich 100 mg ASS schlucken würde, aber sonst wäre alles in Butter. Dass einige meiner Dauerproblemchen damit zusammenhängen oder die Sache auch mal gefährliche Ausmaße annehmen kann, wollte sie mir wohl nicht so richtig kundtun – warum auch immer.
Ich besuchte sie nun jedenfalls alle Vierteljahre und wir stellten gemeinsam fest, dass die Werte immer weiter stiegen. Leider nahmen auch die Symptome zu (wieder ohne dass ich beides in einen Zusammenhang sehen konnte). Ich hatte häufig Sehstörungen – der Augenarzt, zu dem ich ging, wollte mir aber absolut nicht glauben. Für den war mein Sehvermögen tadellos. Auch meine Ohren entwickelten ein Eigenleben. Immer häufiger piepten sie mich an oder erfüllten den Raum mit Rauschen.

Im Juni 2009 kam dann der Knaller als meine Hämatologin mir bei meinem Besuch klar machte, dass ab September die Chemotherapie beginne, wenn die Zahlen (seinerzeit 1,2 Mio) weiter steigen würden. Danach war ich zwei Wochen im Ausnahmezustand. - Ich hatte zwar mit Medikamenten gerechnet, aber dieses Wort „Chemotherapie“ hat mich völlig aus der Bahn geworfen. Für mich hieß Chemotherapie bis zu diesem Zeitpunkt, dass man irgendein lebensbedrohliches Krebsleiden hat und eigentlich kein „normales“ Leben mehr führen kann.
Fast ständig war ich im Internet auf der Suche nach Informationen und Hinweisen, was für eine Krankheit ich da nun habe, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt, wie meine Chancen für das weitere Leben aussehen usw. usf.

Gerade in dieser Zeit war ich froh, als ich auf die Seiten des MPD-Netzwerkes gestoßen bin, denn nirgends sonst, fand ich Antworten auf die mir wichtigen Fragen so kompakt und verständlich zusammengestellt. Erst dadurch konnte ich so langsam wieder auf den Boden kommen. Die Möglichkeit im Forum nachzufragen oder einfach zu lesen, dass andere Betroffene die gleichen Probleme und Fragen haben und jemand anders eine Lösung weiß oder durch ein paar verständnisvolle Worte und eigene Erfahrungen versucht zu helfen, gab mir in der ersten Zeit großen Rückhalt.

Seitdem hat sich einiges getan. Sowohl zeitlich als auch betreffs meiner ET. Wie „versprochen“ bekam ich im September 2009, allerdings im beiderseitigen Einvernehmen, schließlich das Rezept für „Hydrea“. Ich habe eingewilligt, obwohl meine Werte unter 1,5 Mio lagen, weil meine Sehstörungen, Ohrgeräusche und die Missempfindungen im Gesicht immer schlimmer wurden. Rein organisch vertrug ich das „Hydrea“ eigentlich recht gut, aber ich hatte die ganze Zeit, in der ich es einnahm, starke Schwindelanfälle. Schwierig für mich war dabei, dass ich mich nicht auf den Zeitpunkt des Eintretens des Schwindels einstellen konnte und so auch während der Arbeit unvorbereitet davon heimgesucht wurde. Die Anzahl der Thrombozyten ging während dieser 5 Wochen leider auch nur sehr schleppend zurück. Nach 5 Wochen lag ihr Wert immer noch bei ca. 840 Tsd. Auch änderte sich an den Symptomen der ET kaum etwas.
Wegen des geringen Ansprechens auf dieses Medikament, wurde die Behandlung Mitte Oktober 2009 auf Xagrid umgestellt. Im Gegensatz zu der ersten Medikation stürzten die Werte beinahe in den Keller. Nach drei Wochen war die Zahl der Thrombozyten bereits im Normbereich (ca. 290 Tsd.). Einige der möglichen Nebenwirkungen stellte sich im Laufe der Anwendung ein. Letztlich sind sie dann auch wieder zu ertragen. Leider aber nur durch zusätzliche Medikamente. Diese sind aber genau, wie Xagrid für mich nicht mehr „böses Zeug“ sondern einfach nötig, um so normal, wie möglich leben zu können.

Allerdings ist mir im Laufe der Behandlung immer deutlicher geworden, dass das Verhältnis zum Hämatologen stimmen muss. Leider traf das bei mir nicht zu und so wechselte ich Anfang 2013, nachdem ich über sechs Monate versucht hatte, meine Ärztin von der Notwendigkeit einer neuen Knochenmarkspunktion zu überzeugen. Es entwickelte sich langsam, aber stetig eine Anämie, die zunächst auf ein Chemotherapeutikum (MTX), das ich wegen meiner Psoriasis und der einhergehenden Arthritis bekam, zurückgeführt wurde. Von meinem neuen Hämatologen  wurde dann anhand der durchgeführten Punktion festgestellt, dass die ET in eine PMF übergeht.
Prinzipiell habe ich diese Option natürlich erwartet, zumal es mir seit dem Frühjahr 2012 immer weniger gut ging. Es ist nämlich so, dass im Lauf der Zeit eigentlich alle Symptome die unter Xagrid zunächst eine deutliche Besserung zeigten, wieder auftraten. Da sind die starken Gefühlsstörungen im Gesicht, die Sehstörungen, Krämpfe in den Beinen und Fingern, Juckreiz beim Wasserkontakt, Nachtschweiß und so weiter.

Grundsätzlich ist der aktuelle Stand also der, dass ich mich momentan durch ständige Müdigkeit und Abgeschlagenheit sehr stark eingeschränkt fühle. Ich arbeite derzeit noch voll. Perspektivisch sehe ich allerdings nicht, dass ich das beruflich so durchhalten kann. 2010 habe ich einen GdB von 50 bescheinigt bekommen. Seitdem klage ich für einen höheren GdB und hoffe, dass das Verfahren - nach drei Jahren! - demnächst endlich zum Abschluss kommen wird