Die JAK2-Mutation ist eine genetische Veränderung, die bewirkt, dass ein Enzym ständig aktiv ist und die betroffenen Zellen unabhängig von Wachstumsfaktoren verstärkt wachsen, d.h. Blutbestandteile bilden können. Mit der Entdeckung der JAK2-Mutation im Jahr 2005 konnte erstmals ein Zusammenhang der MPN Erkrankungen mit einer erworbenen Mutation nachgewiesen werden.
Die häufigste JAK2 Mutation liegt auf Exon 14 und wird als JAK2 V617F bezeichnet. Deutlich seltener sind andere JAK2 Mutationen, dann meist auf Exon 12. Hier treten verschiedene Formen, häufig von Deletionen auf. Die JAK2 Mutation auf Exon12 bewirkt meist eine isolierte Erythrozytose, d.h. eine Polyzythämia vera, und kommt in der Regel nicht bei einer ET oder Myelofibrose vor. Die Antzahl der PV Patienten mit einer JAK2 Exon 12 Mutation beträgt 2-3 %.
Da ein Anteil der Bevölkerung von ca. 1-3 % eine JAK2 Mutation in sich trägt und keine typische MPN-Symptomatik entwickelt ist derzeit noch unklar ob und welche zusätzlichen Faktoren notwendig sind, damit sich eine MPN Erkrankung manifestiert.
Bei erhöhten Blutwerten und wenn der JAK2 Gentest positiv ausfällt, liegt jedoch mit hoher Wahrscheinlichkeit eine MPN-Erkrankung (ET, PV oder PMF) vor.
